Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner
Resumen
En este estudio se trata de establecer las posibles correlaciones entre fenotipo-cariotipo, en una serie de pacientes con síndrome de Turner. Se realizó cariotipo a 29 pacientes, 18 tuvieron fórmula 45,X; los 11 restantes presentaron distintas anormalidades cromo- sómicas y fueron agrupadas como caríotipos "no XO”. Son enumeradas las anomalías más frecuentes en cada grupo y se comparan estos resultados con series publicadas recientemente. Se observó que la mayoría de las malformaciones fueron más frecuentes en sujetos XO; la baja talla y el cubitus valgus fueron signos constantes en dichos casos; el bocio fue más frecuente en el grupo nó XO. En nuestro estudio el pterigíón colli y el estrabismo, fueron exclusivos de los casos XO, y la hipertensión arterial idiopática fue exclusiva de los casos no XO. Las anomalías cuya frecuen-cia fueron significativamente diferentes en estos dos grupos cariotípicos (p < 0,05) fueron: la baja talla, paladar alto u ojival, tórax en escudo, pterigión colli, estrabismo, ojos antlmongololdes y anomalías en las uñas, más frecuentes en XO; y la hipertensión arterial Idiopática en “no XO”.Descargas
Los datos de descargas todavía no están disponibles.
Descargas
Publicado
2020-08-06
Cómo citar
1.
Padrón RS, Barón JA, Arce B. Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner. Rev Cubana Med [Internet]. 6 de agosto de 2020 [citado 7 de febrero de 2025];20(1). Disponible en: https://revmedicina.sld.cu/index.php/med/article/view/1573
Número
Sección
Artículos originales
Licencia
La Revista Cubana de Medicina protege los derechos patrimoniales del autor. Sin embargo, se encuentra bajo una
Licencia Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/deed.es_ES que permite el uso, distribución y reproducción no comercial y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación. El autor conserva siempre su derecho moral.
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material
- La licencia no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia
Bajo los siguientes términos:
- Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
- No Comercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
