Displasia epifisiometafisaría condromatosa múltiple con opacidades corneales

Abstract

Se presentan dos casos de hermanos cuyo cuadro clínico se caracterizaba por facies grotesca, opacidades corneales, deformaciones osteoarticulares y tumoraciones para- articulares. En uno de ellos se encontraba aciada la combinación de una lesión medular y de los nervios periféricos. Los exámenes radiológicos demuestran que las lesiones osteoarticulares tomaban las epífisis y en menor grado las metáfisis de los huesos, con mucha similitud a las alteraciones descritas en las displasias óseas. Además, en el caso de mayor edad se observaron deformidades en las vértebras  cervicales y dorsales de la columna vertebral. Sin embargo, la presencia de opacidades corneales, las características de las facies, la corta estatura, los hallazgos del examen histológico de la médula ósea y de las tumoraciones yuxtaarticulares cuyas células cartilaginosas se teñían con los colorantes para mucopollsacáridos ácidos, sugieren que este trastorno puede tratarse de una alteración del metabolismo de los mucopolisacáridos. Dentro de la clasificación actual de esta última enfermedad, el estudio clínico de estos hermanos difiere de las formas descritas. Otro hallazgo de importancia fue la presencia de condromas y osteocondromas, hecho que por otra parte no se ha encontrado ni en las displasias óseas ni en las mucopolisacaridosis conocidas.