Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson). Estudio de 7 casos

Abstract

Se realiza un estudio de siete pacientes con el diagnóstico de degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson). La edad de comienzo de los síntomas en todos los casos siempre fue por debajo de los 30 años. En 5 de los pacientes se recogen antecedentes familiares de enfermedad similar y en dos de ellos había consanguinidad entre los padres. El síntoma inicial más frecuente fue el temblor, en tres casos. Se encontraron alteraciones del sistema extrapiramidal en todos los casos y el patognomónico anillo corneal de Kayser-Fleischer en 6 casos. En 3 casos se detectan signos y síntomas de hepatopatía. La inteligencia estaba disminuida en tres casos. Los valores de la cerulo- plasmina estuvieron por debajo de los 10 mg en 5 casos. Las pruebas funcionales hepáticas fueron normales o débilmente positivas en la mayoría de los casos. Se considera que la laparoscopía y la biopsia hepática constituyen pruebas más específicas de las alteraciones hepáticas. A tres pacientes se les puso tratamiento con penicilamína; se obtuvo marcada mejoría de los síntomas y signos neurológícos.