Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner

Resumen

En este estudio se trata de establecer las posibles correlaciones entre fenotipo-cariotipo, en una serie de pacientes con síndrome de Turner. Se realizó cariotipo a 29 pacientes, 18 tuvieron fórmula 45,X; los 11 restantes presentaron distintas anormalidades cromo- sómicas y fueron agrupadas como caríotipos "no XO”. Son enumeradas las anomalías más frecuentes en cada grupo y se comparan estos resultados con series publicadas recientemente. Se observó que la mayoría de las malformaciones fueron más frecuentes en sujetos XO; la baja talla y el cubitus valgus fueron signos constantes en dichos casos; el bocio fue más frecuente en el grupo nó XO. En nuestro estudio el pterigíón colli y el estrabismo, fueron exclusivos de los casos XO, y la hipertensión arterial idiopática fue exclusiva de los casos no XO. Las anomalías cuya frecuen-cia fueron significativamente diferentes en estos dos grupos cariotípicos (p < 0,05) fueron: la baja talla, paladar alto u ojival, tórax en escudo, pterigión colli, estrabismo, ojos antlmongololdes y anomalías en las uñas, más frecuentes en XO; y la hipertensión arterial Idiopática en “no XO”.