Síndrome de Marfán
Palavras-chave:
FIBRILINA, GENÉTICA, MUTACIÓN, SÍNDROME DE MARFAN/diagnóstico.Resumo
El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10.000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria.
Palabras clave: fibrilina; genética; mutación; síndrome de Marfán; diagnóstico.
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