Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo

Resumen

Hemos actualizado el conocimiento que se tiene sobre las enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 2'. Se ha ilustrado el tema con algunos casos estudiados por nosotros (pie presentan interesantes complicaciones. 3. Insistimos en que la presencia de una manifestación clínica aislada no es patognomónica de ningún síndrome. 4. Muchos casos familiares pueden pasar desapercibidos dependiendo de la mayor o menor expresividad de los síntomas. 5. La alteración fundamental del Marfán parece ser un defecto del tejido elástico; en la Osteogénesis imperfecta, un trastorno en la maduración de la colágena, lo cual también ocurre en el Ehlers-Danlos (en este último síndrome hay producción excesiva de fibras elásticas como respuesta al repetido y excesivo estiramiento) . En el seudoxantoma elástico hay una distrofia del tejido colágeno que sufre la degeneración elastósica; por último, el Síndrome de Hurler se comporta como una tesaurismosis con depósito de rauco- polisacáridos ácidos. 6. Mientras el Marfán, la Osteogénesis imperfecta y el Síndrome de EhlersDanlos se trasmiten por una herencia autosómica dominante, el seudoxantoma elástico y el Síndrome de Hurler se trasmiten con carácter recesivo. Ciertas variedades de este último síndrome tienen una herencia ligada al sexo.