Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner

Autores/as

  • Rubén S. Padrón ECIMED
  • José A. Barón ECIMED
  • Bartolomé Arce ECIMED

Resumen

En este estudio se trata de establecer las posibles correlaciones entre fenotipo-cariotipo, en una serie de pacientes con síndrome de Turner. Se realizó cariotipo a 29 pacientes, 18 tuvieron fórmula 45,X; los 11 restantes presentaron distintas anormalidades cromo- sómicas y fueron agrupadas como caríotipos "no XO”. Son enumeradas las anomalías más frecuentes en cada grupo y se comparan estos resultados con series publicadas recientemente. Se observó que la mayoría de las malformaciones fueron más frecuentes en sujetos XO; la baja talla y el cubitus valgus fueron signos constantes en dichos casos; el bocio fue más frecuente en el grupo nó XO. En nuestro estudio el pterigíón colli y el estrabismo, fueron exclusivos de los casos XO, y la hipertensión arterial idiopática fue exclusiva de los casos no XO. Las anomalías cuya frecuen-cia fueron significativamente diferentes en estos dos grupos cariotípicos (p < 0,05) fueron: la baja talla, paladar alto u ojival, tórax en escudo, pterigión colli, estrabismo, ojos antlmongololdes y anomalías en las uñas, más frecuentes en XO; y la hipertensión arterial Idiopática en “no XO”.

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Publicado

2020-08-06

Cómo citar

1.
Padrón RS, Barón JA, Arce B. Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner. Rev Cubana Med [Internet]. 6 de agosto de 2020 [citado 7 de febrero de 2025];20(1). Disponible en: https://revmedicina.sld.cu/index.php/med/article/view/1573

Número

Vol. 20 Núm. 1 (1981)

Sección

Artículos originales

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