Síndrome de Rothmund-Thomson. Presentación de un caso

Resumen

Se presenta un caso de síndrome de Rothmund-Thomson, el cual resulta de interés por lo florido del cuadro clínico en este paciente y por la rareza de esta afección, ya que hasta el presente sólo existen informes de más o menos 25 casos en la literatura médica mundial. Se revisa la bibliografía al respecto y se expone el cuadro clínico característico, así como la frecuencia con que se presentan las alteraciones fundamentales.