Caracterización clínica-inmunogenética de pacientes cubanos con variantes alélicas S y Z de la enzima alfa-1 antitripsina
Resumen
Introducción: El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética autosómica recesiva. Crecientes evidencias vinculan sus variantes alélicas S y Z con trastornos del sistema inmune y expresión clínica multisistémica.
Objetivo: Describir las características clínicas-inmunogenéticas en un grupo de pacientes cubanos con variantes alélicas S y Z de la enzima alfa-1 antitripsina.
Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal tipo serie de casos. Se estudiaron 27 pacientes (18 femeninos y 9 masculinos) atendidos de manera conjunta en las Consultas de Inmunogenética del Centro Nacional de Genética Médica y de Neumología en el Hospital Docnete Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, durante el período enero 2020 – junio 2025. Se realizó la delineación clínico-genética y estudios de autoinmunidad.
Resultados: El genotipo MS de la enzima alfa-1 antitripsina predominó (70,4 %), seguido de MZ (18,5 %), SS (7,4 %) y SZ (3,7 %). Las manifestaciones clínicas se distribuyeron, fundamentalmente en el sistema respiratorio (50,9 %), sistema inmunitario (23,2 %), piel (10,1 %), sistema digestivo (10,1 %). Siete pacientes tuvieron diagnóstico de enfermedad autoinmune específica, otros ocho pacientes presentaron positividad en alguno de los parámetros de autoinmunidad.
Conclusiones: En pacientes con desregulación del sistema inmune, especialmente con manifestaciones respiratorias, dermatitis atópica grave, hipertransaminemia o enfermedades autoinmunes, se recomienda incluir la búsqueda activa de los alelos S y Z de la enzima alfa-1 antitripsina como parte del protocolo diagnóstico.
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