La homocistinuria es una enfermedad hereditaria y un error innato del metabolismo
Palabras clave:
homocistinuria, homocisteína, mutaciones, retraso mental, luxación del cristalino.Resumen
Introducción: La homocistinuria es un error innato del metabolismo, con herencia autosómica recesiva. Se han clasificado tres tipos de homocistinuria. La caracterización de los defectos enzimáticos no ha permitido comprender totalmente el mecanismo de las alteraciones clínicas de la enfermedad.
Objetivo: Determinar los aspectos genéticos y metabólicos que caracterizan los tipos de homocistinuria, sus manifestaciones clínicas, su método diagnóstico y su tratamiento.
Métodos: Se realizó una revisión documental sobre el tema. Se localizaron y se seleccionaron artículos relevantes y libros digitales. Se utilizó como motor de búsqueda el Google Académico. Se emplearon bases de datos académicas confiables y certificadas como SciELO, Science, Wiley Online Library, Medigraphic, Scorpus.
Conclusiones: La luxación del cristalino es el hallazgo clínico más consistente en pacientes con homocistinuria. No se ha descubierto una cura específica para la homocistinuria. El objetivo del tratamiento es reducir la concentración de homocisteína para retrasar el curso clínico de la enfermedad y prevenir o disminuir la severidad de sus complicaciones.
Palabras clave: homocistinuria; homocisteína; mutaciones; retraso mental; luxación del cristalino.
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