Correlación cariotípo-fenotipo en eí síndrome de Klínefelter - Padrón Duran, Rubén; Licea Puig, Manuel; González Hernandez, Julio; Hung Llamos, Santiago; Arce Bustabad, Bartolomé (Revista Cubana de Medicina, 2020)
Presentamos el análisis de la correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Klínefelter, basado en el estudio de 32 pacientes. Casi todos los pacientes asistieron a consulta por manifestaciones clínicas de origen gonadal, destacándose la esterilidad entre ellas, razón por la que se recomienda descartar este síndrome en todos los casos de infertilidad masculina. Los tres casos con alta talla fueron XXY; la relación brazada-talla se halló alterada con más frecuencia en los XXY; las proporciones enucoides fueron menos frecuentes en los pacientes con una línea celular XY. Los signos clínicos de hipogo- nadismo se hallaron con menos frecuencia en los mosaicos 46 XY/47 XXY, que pueden presentar testículos de tamaño normal. En estos casos no se presentaron anomalías esqueléticas, oculares o bucodentarias. También fueron menos frecuentes el déficit mental y los trastornos psiquiátricos en pacientes con una línea celular normal. No se halló correlación entre las enfermedades asociadas y el cariotipo. Se comprobó que en muchos pacientes con cariotipo XY/XXY puede desarrollarse la espermatogénesis; también ésta puede observarse en pacientes con otros caríotipos en edad prepuberal. Se observó que los casos prepuberales con espermatogénesis tenían una disminución notable de las espermatogenias cuando presentaban líneas celulares con más de dos cromosomas X Las manifestaciones clínicas en el síndrome de Klínefelter dependen en un alto grado de la fórmula cromosómica, y según su constitución y grado de presencia en el nivel molecular, determina las distintas variantes clínicas del síndrome.