Anomalías genéticas cromosómicas en pacientes con azoospermia - Alemán Souz, Guillermo; Padrón Durán, Rubén S. (Revista Cubana de Medicina, 2020)
Se presentan los resultados del estudio clínico y citogenético de 135 pacientes azoospérmicos. El 39,2 % de nuestra serie estaba afectado por enfermedades genéticas o cromosómicas. La más frecuente de estas enfermedades fue el síndrome de Klinefelter con 49 casos (36,3 %), se detectaron además pacientes con síndrome YY y otro con síndrome XX. En lo que a enfermedades genéticas respecta fueron detectados 2 pacientes con distrofia mlotónica. Se concluye que las anomalías cromosómicas son frecuentes en los pacientes con azoospermia y la más común dentro de éstas es el síndrome de Klinefelter, por lo que es necesario realizar estudio citogenético en este tipo de pacientes.