Se presentan los resultados del estudio clínico, hormonal, espermográfico, anatomopatológlco y citogenético de 14 pacientes con aplasia germinal. Sé "comentan los hallazgos más sobresalientes, tales como caracteres sexuales normales, testículos pequeños, 17 cetosteroides urinarios y gonadotropinuria disminuida, presencia o ausencia de espermatogénesis. Se discuten los posibles agentes causales en nuestros casos y se sugiere la posibilidad de que todos estos pacientes presentan una alteración genética de base. El desarrollo del trastorno durante la vida intra o extrauterina y su tipicidad, puede depender del tipo de alteración genética existente y su interrelación con el factor desencadenante.