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Displasia epifisiometafisaría condromatosa múltiple con opacidades corneales


 
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1. Título Título del documento Displasia epifisiometafisaría condromatosa múltiple con opacidades corneales
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país José A. Cabrera Gómez; ECIMED; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen Se presentan dos casos de hermanos cuyo cuadro clínico se caracterizaba por facies grotesca, opacidades corneales, deformaciones osteoarticulares y tumoraciones para- articulares. En uno de ellos se encontraba aciada la combinación de una lesión medular y de los nervios periféricos. Los exámenes radiológicos demuestran que las lesiones osteoarticulares tomaban las epífisis y en menor grado las metáfisis de los huesos, con mucha similitud a las alteraciones descritas en las displasias óseas. Además, en el caso de mayor edad se observaron deformidades en las vértebras  cervicales y dorsales de la columna vertebral. Sin embargo, la presencia de opacidades corneales, las características de las facies, la corta estatura, los hallazgos del examen histológico de la médula ósea y de las tumoraciones yuxtaarticulares cuyas células cartilaginosas se teñían con los colorantes para mucopollsacáridos ácidos, sugieren que este trastorno puede tratarse de una alteración del metabolismo de los mucopolisacáridos. Dentro de la clasificación actual de esta última enfermedad, el estudio clínico de estos hermanos difiere de las formas descritas. Otro hallazgo de importancia fue la presencia de condromas y osteocondromas, hecho que por otra parte no se ha encontrado ni en las displasias óseas ni en las mucopolisacaridosis conocidas.
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2020-12-16
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://revmedicina.sld.cu/index.php/med/article/view/2177
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Medicina; Vol. 24, No. 5 (1985)
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2020 José A. Cabrera Gómez
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