Tabla de contenidos

Editorial

Juan Sabino Gutiérrez Hernández
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Artículos originales

José I. Castro Falcón, Arcadio Sotto Escobar, Margarita Rojas
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Jesus Morlans Paz, Carlos Cabrera Alonso, Vadim Makarichev, Francisco Dorticós Balea, Julio Álvarez
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Correlación cariotípo-fenotipo en eí síndrome de KlínefelterPresentamos el análisis de la correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Klínefelter, basado en el estudio de 32 pacientes. Casi todos los pacientes asistieron a consulta por manifestaciones clínicas de origen gonadal, destacándose la esterilidad entre ellas, razón por la que se recomienda descartar este síndrome en todos los casos de infertilidad masculina. Los tres casos con alta talla fueron XXY; la relación brazada-talla se halló alterada con más frecuencia en los XXY; las proporciones enucoides fueron menos frecuentes en los pacientes con una línea celular XY. Los signos clínicos de hipogo- nadismo se hallaron con menos frecuencia en los mosaicos 46 XY/47 XXY, que pueden presentar testículos de tamaño normal. En estos casos no se presentaron anomalías esqueléticas, oculares o bucodentarias. También fueron menos frecuentes el déficit mental y los trastornos psiquiátricos en pacientes con una línea celular normal. No se halló correlación entre las enfermedades asociadas y el cariotipo. Se comprobó que en muchos pacientes con cariotipo XY/XXY puede desarrollarse la espermatogénesis; también ésta puede observarse en pacientes con otros caríotipos en edad prepuberal. Se observó que los casos prepuberales con espermatogénesis tenían una disminución notable de las espermatogenias cuando presentaban líneas celulares con más de dos cromosomas X Las manifestaciones clínicas en el síndrome de Klínefelter dependen en un alto grado de la fórmula cromosómica, y según su constitución y grado de presencia en el nivel molecular, determina las distintas variantes clínicas del síndrome.
Rubén Padrón Duran, Manuel Licea Puig, Julio González Hernandez, Santiago Hung Llamos, Bartolomé Arce Bustabad
169 lecturas
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Otto Hernández-Cossio, Edel Pérez de Corcho, Charles Magrans Buch, Leonel Soto León, Hubert Fernández
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Catalina Sin Chesa, Ada Kouri Barreto, Margarita Dorantes, Orlando Ponce de León
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Aristófanes O'relly Díaz, Reinaldo Salabarria González, Reinaldo Mañalich Comas
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Remigio Pérez Domínguez
49 lecturas
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Reporte de casos

Eduardo Rivas Estany, Alberto Toruncha Chukran
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Rubén S. Padrón Durán, Rolando Suárez Pérez, Elsa Cabrera Pérez-Sans, Santiago Hung Llamos
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Hernán Cicero Amigo
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Rubén S. Padrón Durán, Francisco Navarro Navarro, Manuel Licea Puig, Santiago Hung Llamos
58 lecturas
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