Síndrome YY: Dos casos

RICARDO GÜEL, RUBÉN PADRÓN

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Resumen

Se presentan dos pacientes en los que se descubrió un cromosoma Y extra en su cariotipo; el paciente que tiene además un cromosoma X extra, exhibe un cuadro clínico en el que se mezclan el síndrome de Klinefeltcr y el síndrome YY, constituyendo el cuarto caso con tal mosaicismo, informado en la literatura hasta donde sabemos. Se hace una revisión del estado actual de los conocimientos acerca del llamado síndrome YY. Se describen dos alteraciones observadas por primera vez: braquifalangia de todos los dedos de las manos y tartamudez. Se estima que la conducta social de estos individuos está determinada principalmente por el medio ambiente en que, se desenvuelven y creemos que las características descritas hasta el presente representan manifestaciones de alteraciones genéticas que necesitan estudios longitudinales, con técnicas de muestreo adecuado que determinen su verdadera significación.




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