Correlación cariotÃpo-fenotipo en eà sÃndrome de KlÃnefelter
Rubén Padrón Duran, Manuel Licea Puig, Julio González Hernandez, Santiago Hung Llamos, Bartolomé Arce Bustabad
Resumen
Presentamos el análisis de la correlación fenotipo-cariotipo en el sÃndrome de KlÃnefelter, basado en el estudio de 32 pacientes. Casi todos los pacientes asistieron a consulta por manifestaciones clÃnicas de origen gonadal, destacándose la esterilidad entre ellas, razón por la que se recomienda descartar este sÃndrome en todos los casos de infertilidad masculina. Los tres casos con alta talla fueron XXY; la relación brazada-talla se halló alterada con más frecuencia en los XXY; las proporciones enucoides fueron menos frecuentes en los pacientes con una lÃnea celular XY. Los signos clÃnicos de hipogo- nadismo se hallaron con menos frecuencia en los mosaicos 46 XY/47 XXY, que pueden presentar testÃculos de tamaño normal. En estos casos no se presentaron anomalÃas esqueléticas, oculares o bucodentarias. También fueron menos frecuentes el déficit mental y los trastornos psiquiátricos en pacientes con una lÃnea celular normal. No se halló correlación entre las enfermedades asociadas y el cariotipo. Se comprobó que en muchos pacientes con cariotipo XY/XXY puede desarrollarse la espermatogénesis; también ésta puede observarse en pacientes con otros carÃotipos en edad prepuberal. Se observó que los casos prepuberales con espermatogénesis tenÃan una disminución notable de las espermatogenias cuando presentaban lÃneas celulares con más de dos cromosomas X Las manifestaciones clÃnicas en el sÃndrome de KlÃnefelter dependen en un alto grado de la fórmula cromosómica, y según su constitución y grado de presencia en el nivel molecular, determina las distintas variantes clÃnicas del sÃndrome.
Copyright (c) 2020 Rubén Padrón Duran, Manuel Licea Puig, Julio González Hernandez, Santiago Hung Llamos, Bartolomé Arce Bustabad
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